儿科疾病血液系统疾病
2016-11-2 来源：不详 浏览次数：次血液系统疾病儿科疾病
专业综合-儿科疾病-血液系统疾病；
本章内容重点是各类贫血的临床表现及鉴别；
一、小儿造血及血象特点1.造血特点
（1）胚胎期造血（或胎儿期造血）：
①中胚叶造血期；
②肝、脾造血期：自胚胎第6~8周开始，第4~5个月达到高峰，第6个月逐渐减退；（“6肝8脾”）
③骨髓造血期：胚胎第6周开始出现骨髓，但至胎儿第4个月开始造血，直至出生2-5周后成为唯一的造血场所；
（2）生后造血：
①骨髓造血：为生后的主要造血方式；
1°婴儿期：全部为红髓，无黄髓，无造血储备能力；
2°儿童期（＜5~7y）：红髓多，黄髓少，造血储备能力低；
3°年长儿及成人期：红髓少，黄髓多，造血储血能力强；
②骨髓外造血（extramedullaryhematopoiesis）★：
1°原因：小儿生后头几年，由于机体需要↑造血时（如：感染、溶血、贫血）；
2°器官：肝、脾、淋巴结等髓外造血器官可适应需要恢复到胎儿期造血状态；
3°特点：肝、脾、淋巴结大，外周血中出现有核RBC/幼稚N，病因除后可恢复正常的骨髓造血状态；4°意义：它是小儿造血器官特有的一种代偿性造血反应；
2.血象特点
（1）RBC数和Hb量及其变化规律：高→低→正常
①出生时：RBC5.0~7.0×/L，Hb~g/L；
②生理性贫血★：
1°原因：RBC生成减少（生后随着自主呼吸的建立，血氧含量升高，红细胞生成素减少，骨髓造血功能暂时性减少，网织红细胞减少），RBC破坏增加（胎儿红细胞寿命较短，且破坏较多），血液稀释（婴儿生长发育迅速，循环血量迅速增加）；
2°时间：生后1周开始减少，至2~3个月（8~12周）达最低，此时红细胞数3.0×/L左右，Hb量降至g/L左右，3个月后红细胞数和Hb量又缓慢↑，6个月时恢复正常水平；
3°程度：轻度，自限性；
（2）WBC计数与分类：
①WBC计数：由高→低→8岁达成人水平；
②WBC分类：中性粒细胞与淋巴细胞两者比例相等的时期→生后4~6天，4~6岁；
（3）血小板数：出生时，PLT数与成人相似，×~×/L；
（4）Hb种类；
（5）血容量：小儿血容量相对地较成人多，更易脱水；
二、小儿贫血概述1.贫血的概念
（1）贫血（anemia）：外周血中单位容积内Hb量/RBC数低于相同年龄正常标准；
（2）诊断标准：
①＜6个月者：新生儿期Hb＜g/L；
②2～6个月：Hb＜g/L；
③6个月～6岁：Hb＜g/L；
④6岁～14岁：Hb＜g/L
△注：海拔每↑0米，相应诊断标准中Hb↑4%
2.贫血的分类
（1）贫血程度分类：
①轻度：Hb从正常下限~90g/L；②中度：~60g/L；③重度：~30g/L；④极重度：30g/L；
（2）病因分类：
①RBC生成不足性贫血：
1°造血物质缺乏：如缺铁性贫血；
2°骨髓造血功能障碍：如再生障碍性贫血；
3°其他：感染性及炎症性贫血，慢性肾病所致贫血，癌症性贫血；
②RBC破坏过多（溶血）性贫血：
1°RBC内在异常：1°RBC膜结构缺陷；2°RBC酶缺乏；3°Hb合成或结构异常；
2°RBC外在因素：1°免疫因素；2°理化因素；3°感染；
③失血性贫血：包括急性失血和慢性失血引起的贫血；
（3）形态分类
MCV（fl）
MCH（pg）
MCHC（%）
举例
正常值
80～94
28～32
32～38
正细胞性
80～94
28～32
32～38
再生障碍性贫血、急性失血性贫血
大细胞性
＞94
＞32
32～38
巨幼红细胞性贫血
单纯小细胞性
＜80
＜28
32～38
炎症性、肾性、恶性肿瘤性贫血
小细胞低色素性
＜80
＜28
＜32
缺铁性贫血、慢性失血性贫血
3.小儿贫血的基本临床表现
（1）一般表现：皮肤粘膜、毛发、体力、发育；
（2）造血器官反应：髓外造血表现；
（3）非造血系统表现：循环系统(Hb70g/L时)、呼吸系统、消化系统、神经系统、免疫系统等；
4.小儿贫血的诊断方法
（1）诊断思路：（1）确定有无贫血及其程度（2）确定RBC形态（3）确定贫血的具体病因（4）确定贫血的并发症；
（2）病史询问：年龄、现病史、出生史、喂养史、疾病史与用药史、家族史；
（3）体格检查：生长发育状况、营养状况、皮肤黏膜表现、指甲和毛发表现、肝脾淋巴结表现；
（4）实验室检查：
①血常规检查；
②RBC形态检查；
③网织RBC计数；
④骨髓检查；
⑤特殊检查：溶血、Hb分析、酶学检查等；
⑥其他检查：基因检查等；
5.小儿贫血的治疗原则
（1）去除病因或诱因；
（2）针对贫血的发病机理进行治疗：
①补充特异性造血物质：铁剂、VitB12、叶酸；
②补充造血刺激因子：Epo、雄性激素；
③免疫抑制剂：肾上腺皮质激素；
④造血干细胞移植：骨髓、脐血、外周血；
⑤基因疗法：如β-地中海贫血的基因治疗；
（3）输血治疗：
①输血指征：重度贫血(Hb60g/L)，并心功能不全或严重感染或急需手术者，极重度贫血者；
②输血种类：多为浓缩RBC（节省，↓病毒感染，↓并发症）；
③输血量与速度：贫血越重，一次输血量越小，速度越慢；
（4）并发症治疗；
（5）一般治疗；
三、营养性缺铁性贫血1、缺铁性贫血（irondeficiencyanemia，IDA）：
由于体内铁缺乏导致Hb合成↓，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白↓和铁剂治疗有效为特点的贫血症；
2、血清铁（serumiron，SI）：
正常情况下，血浆中的转铁蛋白仅1/3与铁结合，此结合的称为血清铁；
3、未饱和铁结合力：
其余2/3的转铁蛋白仍具有与铁结合的能力，在体外加入一定量的铁可使其成饱和状态，所加的铁量即为未饱和铁结合力；
4、血清总铁结合力（totalironbindingcapacity，TIBC）：
血清铁与未饱和铁结合力之和为血清总铁结合力；
5、转铁蛋白饱和度（transferinsaturation，TS）：
血清铁在总铁结合力中占的百分比称之为转铁蛋白饱和度；
（一）病因
1、先天储铁不足：胎儿从母体获得铁以妊娠最后3个月最多，故早产、双胎、胎儿失血、孕母缺铁使胎儿储铁↓；
2、铁摄入量不足：人乳、牛乳、谷物中含铁量均低，不及时添加含铁量较多的食物易致缺铁性贫血；
3、生长发育因素：婴儿期生长发育较快，如不及时添加含铁丰富的辅食，易致缺铁；
4、铁的吸收障碍：①食物搭配不合理②慢性腹泻；
5、铁的丢失过多：长期慢性失血可致缺铁，如肠息肉、钩虫病、梅克尔憩室等；
（二）发病机制
1、缺铁对血液系统的影响：缺铁通常经过以下三个阶段：
（1）铁减少期（irondepletion，ID）：此阶段体内储存铁已减少，但供RBC合成Hb的铁尚未↓；
（2）RBC生成缺铁期（irondeficienterythropoesis，IDE）：此期储存铁进一步耗竭，RBC生成所需的铁亦不足，但循环中Hb的量尚未减少；
（3）缺铁性贫血期（irondeficiencyanemia，IDA）：此期出现小细胞低色素性贫血；
2、缺铁对其他系统的影响；
（三）临床表现
1、一般表现：皮肤、黏膜逐渐苍白；易疲乏，不爱活动；年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等；
2、髓外造血表现：肝脾可轻度肿大；
3、非造血系统表现：
（1）食欲减退，异食癖；
（2）精神不集中、注意力减退；
（3）明显贫血时心率增快，免疫功能降低；
（4）可有反甲；
（四）辅助检查
1、外周血象：
（1）Hb降低比RBC数减少明显，是小细胞低色素性贫血（MCV80fl，MCH26pg，MCHC0.31）；
（2）外周血涂片可见RBC大小不等，以小细胞为最多，中央淡染区扩大；
（3）网织RBC正常或轻度减少；
（4）白细胞、血小板一般无改变；
2、骨髓象：呈增生活跃，以中、晚幼RBC增生为主；
3、铁代谢：
（1）血清铁蛋白（SF）：较敏感（早期）反映体内贮存铁的情况，
正常值：3个月婴儿为~ug/L，3个月为18~91ug/L；低于12ug/L提示缺铁；
（2）RBC游离原卟啉（FEP）：当FEP0.9umol/L时提示细胞内缺铁；
（3）血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱和度（TS）：这三项检查是反映血浆中铁的量，通常在IDA期才出现异常：SI和TS降低，TIBC升高（SI9.0~10.7umol/L，TS15%，TIBC62.7umol/L）；
（4）骨髓可染铁：RBC内铁粒细胞数15%提示储存铁↓（确诊的较好办法，限骨髓小铁）；
（五）诊断与鉴别诊断
1、诊断：
（1）病史（喂养史）+临床表现+血象特点，必要时做骨髓检查；
（2）铁剂治疗有效可证实诊断；
2．鉴别诊断：地中海贫血、异常Hb病、VitB6缺乏性贫血、铁粒幼RBC性贫血等亦表现为小细胞低色素性贫血；
（六）治疗：
主要原则是去除病因和补充铁剂；
1、一般治疗；；
2、去除病因：①纠正不合理的饮食习惯和食物组成；②对慢性失血性疾病（如钩虫病）应及时治疗；
3、铁剂治疗：
（1）口服铁剂：常用口服铁剂有硫酸亚铁、琥珀酸亚铁，同时服用维生素C可↑铁的吸收；
（2）注射铁剂：易发生不良反应；
（3）使用时限：
①补给铁剂12~24h后，细胞内含铁酶开始恢复，烦躁等精神症状减轻，食欲增加；
②网织RBC于服药2~3天后开始↑，5~7天达高峰，2~3周开始下降到正常；
③治疗1~2周后Hb逐渐↑，通常于治疗3~4周达到正常；
④Hb恢复正常后再继续服用铁剂6~8周，以↑铁储存；
4、输RBC：Hb60g/L以上者，不必输RBC；
四、营养性巨幼红细胞贫血1、营养性巨幼红细胞贫血是由于VitB12和/或叶酸缺乏所致的大细胞性贫血；
2、临床表现：
（1）6个月~2岁多见；
（2）毛发稀疏、黄色；
（3）贫血：皮肤蜡黄色，口唇、指甲处苍白，可有肝脾大；
（4）神经系统：少哭不笑，重症患者可出现不规则震颤；
（5）消化系统：舌炎；
3、实验室检查：
（1）外周血象：MCV↑，MCH↑，MCHC正常；
（2）骨髓象：增生明显活跃，以RBC系增生为主，粒红系统均出现巨幼变（以原始红/早幼红为主）；
（3）VitB12叶酸测定；
4、治疗：
（1）注意营养；
（2）去除病因；
（3）VitB12、叶酸治疗：
①有精神神经症状必须补充VitB12（＞1个月）；
②单用叶酸有加重症状的可能；
③叶酸需口服3~4周；
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