West综合征

北京雀斑专治医院 https://m-mip.39.net/czk/mipso_8714689.html

病因：围产期或生后的损伤、本身脑结构的异常、染色体异常或基因突变（如ARX、CDKL5、SPTAN1、STXBP1、TSC1、TSC2、SCN1A、CACNA1A、GABRB3、GRIN2B、MAG12、CASK、ALG13等）、代谢异常（后三者之间可有交叉重叠，如TSC1和TSC2基因的突变同时也可以引起脑部结构的异常）。

发病年龄：多在生后3-12个月内发病（高峰期为生后5个月左右），有一部分患儿可从大田原综合征（OS）转变而来，也有一部分患儿在2-4岁左右会演变为Lennox-Gastaut综合征（LGS）。

发作特点：主要是癫痫性痉挛发作（多数在清醒中发生（睡醒后或入睡前较常见），当然睡眠中也可以有，突发的响声或触觉刺激容易诱发，但光刺激往往不会），可表现为屈曲型（多见，经典的表现为点头拥抱样动作），也可仅表现为伸展型（少见），或者屈曲-伸展混合型（多见，可以颈部、躯干及上肢屈曲，但下肢伸直），有时发作后常伴有哭闹或大笑，刻板成串发作的表现是一个很重要的特点，有时一些轻微的痉挛发作时可仅表现为反复短暂的眼球偏转、撇嘴、挤眼、轻微点头、肢体“紧一下”或瞬间凝视等，有时即使超高清的视频都很难看的清楚，但有些家属抱着的时候却往往能感受的到，做视频脑电时同时安装对应部位的肌电很重要。此外有些癫痫性痉挛发作也可以表现为双侧不对称，或仅累及一侧肢体或某一局限部位，这种的往往提示脑内可能有局部的致痫病灶。另外特别是病程后期有些也可以有孤立性的痉挛发作（这种临床上很难和肌阵挛以及短暂的强直发作鉴别，需结合同步脑电、肌电以及临床表现来综合判断）。

脑电图表现：发作间期：脑电图可有高度失律（睡眠中往往更明显，可间断出现）。发作期：典型的癫痫性痉挛发作脑电表现可分为3个时相：1、短暂广泛性低-中波幅快波活动（有时可缺如或复合在下一时相的慢波中）；2、广泛性高波幅多位相慢波，有时慢波的下降支可有一个非常深的正向偏转（对应痉挛收缩的症状）；3、弥漫性电压压低（有时可不明显）。在1-2岁后，有一部份患儿脑电可演变为广泛同步的棘（尖）慢综合波发放，睡眠中常有快节律爆发，提示可能转变为Lennox-Gastaut综合征（LGS），也有一部分患儿在高度失律消退后，遗留枕区的局限性的尖（棘）慢综合波，另有一部分后期也可以转变为其它部位的局灶性放电，也存在一部分恢复正常的。

头颅磁共振表现：部分可有脑结构的异常，也可以是正常的。

发育情况：整体发育落后（个体之间存在一定差异，主要还是和本身病因密切相关，也存在少数控制住了后面发育下去也都还好的有时也能见到）。

通过点左下角击阅读原文可查看对应脑电示意图、相关基因介绍以及更多儿童癫痫相关知识。